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望书阁 -> 都市言情 -> 急诊科：这个实习医生强得离谱-> 第444章 又是罕见病？ 第444章 又是罕见病？
- 傍晚六点，沈小柠的消息准时到了。
“在食堂门口等你，今天做了红烧排骨和蒜蓉西兰花。”
陆晨回了个“马上来”，把手头最后一份病历签了字。
吃饭的时候沈小柠说起了电视台那个报道。
“我看了，你那句话真的特别好，我同事们都在转。”
“她们还说你特别上镜。”
陆晨夹了一筷子排骨。
“味道不错。”
“你是不是故意不接我的话？”
“我在夸你做饭好吃。”
沈小柠嘟了嘟嘴，但眼睛里是笑的。
“对了，那个老赵叔叔的怪病你看出什么来了吗？”
“有初步判断了，等检查结果确认。”
“又是罕见病？”
“大概率是。”
沈小柠看着他，眼神里有一种骄傲。
“你就是那种走到哪里都能发现别人发现不了的东西的人。”
陆晨没接话，低头继续吃饭。
但嘴角动了一下。
晚上回到值班室，王雨晴把整理好的文献发了过来。
一共十二篇，中英文各六篇，涵盖了PAPA综合征的基因型、表型、鉴别诊断和治疗进展。
整理得很清晰，重点都标注了。
陆晨回了一句：“做得不错，明天来的时候带着你的笔记本，可能会用到。”
王雨晴回了一个敬礼的表情包。
当晚陆晨把这些文献通读了一遍。
他把手机放下，闭上眼。
明天先等血液指标的结果，就行了。
……
翌日上午，陆晨先处理了红区的常规工作。
一个急性哮喘发作，雾化加激素搞定。
一个低血糖昏迷，葡萄糖推注后清醒。
两个外伤缝合交给了王雨晴，她现在缝简单的裂伤已经很熟练了。
十点半的时候，检验科那边的结果出来了。
陆晨把这些数据截了个图，发给了风湿免疫科的周主治。
“周哥，帮我看个患者，外科病房赵国栋，你们之前也看过他，说指标基本正常。”
“但是你看看这组数据。”
周主治的回复很快。
“我去，高成这样？之前我们没查这个啊。”
“你怀疑什么？”
“PAPA综合征。”
那边沉默了十几秒。
“等等，让我消化一下。”
“你是说那个PSTPIP1突变的自身炎症性疾病？”
“对。”
“卧槽，全省有几个病例来着？”
“据我查到的文献，确诊的不超过五例。”
“你怎么想到的？”
“三联征，皮肤溃疡加关节炎加痤疮。”
“他之前来我们科的时候只说了皮肤的事啊，没提过关节。”
“他自己没觉得关节是问题，以为是老了的正常现象。”
“而且你们当时查体的时候估计也没特意去问他后背有没有长过大的囊肿性痤疮。”
周主治发了一个捂脸的表情。
“服了，真的服了。”
“那基因检测什么时候出？”
“三到五天。”
“出了告诉我，如果确诊了我们科室配合你做治疗方案。”
“行，到时候联系。”
陆晨放下手机。
王雨晴凑过来了。
“陆老师，结果出来了？”
“出来了，跟预判一致。”
“高了快十倍！”
王雨晴惊呼了一声。
“这也太夸张了吧，正常人才5以内。”
“所以之前的科室查不出来就是因为他们没想到查这个指标。”
“那现在可以确诊了吗？”
“还差基因检测。”
“但从临床表型加上这组炎症因子的特征，我的把握已经在九成以上了。”
王雨晴在本子上记了几笔。
“陆老师，我昨晚查文献的时候看到一篇病例报告，说PAPA综合征的患者有些会同时合并炎症性肠病。”
“要不要给赵叔叔做个肠镜筛一下？”
陆晨看了她一眼。
“你这个思路方向对了。”
“但不着急，先等基因检测确诊了再说。”
“现阶段不给患者加额外的有创检查负担。”
王雨晴点了点头。
这姑娘的临床思维在进步，但还需要学会控制节奏。
不是什么检查都要一口气全上的。
先确诊，再评估，再扩展。
这是正确的逻辑链。
下午的时间在常规接诊中很快过去了。
许文涛那台阑尾切除术的患者恢复得很好，已经开始排气了。
许文涛去查房的时候还被患者拉着手道谢。
“小伙子，你昨天给我看的那个检查特别仔细，比我之前去的社区医院强多了。”
许文涛笑着摇了摇头。
“不是我强，是我老师教得好。”
患者好奇地问：“你老师是谁？”
“急诊科的陆晨，陆主任。”
“哦！就是上电视那个？”
“对。”
“怪不得怪不得，名师出高徒嘛。”
许文涛心里暖暖的。
之前他来急诊轮转的时候，觉得这就是个体力活，混混日子就过去了。
现在回想起来，如果当时陆晨没有当众把他问哑，没有一次又一次地逼着他学。
他可能到现在还是那个写病历不查体、答不上基本问题的废物。
……
第三天，基因检测的结果出来了。
陆晨接到检验科的电话时正在处理一个胸痛患者。
“陆主任，您要的那个PSTPIP1基因测序结果出来了。”
“报给我。”
“外显子10区域检测到杂合错义突变……”
“已知致病位点。”
陆晨挂了电话。
确诊了。
PSTPIP1基因E230K突变。
这是PAPA综合征最经典的致病突变之一。
他站起来，把手头的工作交给了陈可。
“陈可，三床的胸痛你继续观察，心电图每小时一次，有变化立刻叫我。”
“好的，陆主任。”
陆晨带着王雨晴去了外科病房。
赵国栋今天的精神状态明显好多了，正坐在床边看报纸。
看到陆晨进来，连忙放下报纸。
“陆大夫，结果出来了？”
“出来了。”
陆晨拉了把椅子坐下来。
“赵叔，您的检查结果全部验证了我之前的判断。”
“您得的这个病叫PAPA综合征。”
“啥综合征？”
“全称是化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征。”
“是一种遗传性的自身炎症性疾病，由一个特定的基因突变引起的。”
赵国栋听得一脸茫然。
“你再说一遍？”
陆晨放慢了语速。
“简单来说就是您身体里有一个基因出了问题。”
“这个基因控制着免疫系统里的一个开关。”
“它出了故障之后，您的免疫系统会在没有感染的情况下自己发动攻击。”
“攻击皮肤，就是您身上反复出现的溃疡。”
“攻击关节，就是您膝盖的肿胀和疼痛。”
“攻击皮脂腺，就是您后背长的那些大痘痘。”
赵国栋听完沉默了很久。
然后他抬起头，眼圈红了。
“陆大夫，我这个病跑了大半年了。”
“皮肤科说是溃疡，开了药膏，抹了没用。”
“风湿科说不像什么类风湿，让我回去观察。”
“感染科说不是感染，查不出来。”
“我都快觉得自己是不是有精神病了。”
“明明身上在烂，但就是没人能告诉我为什么。”